Le cancer du sein est-il héréditaire en Mauritanie ?
137 patientes testées, choisies pour une suspicion de forme familiale
Porteuses BRCA3827,7 % des 137 patientes
BRCA1 c.815_824dup13Variant le plus fréquent
BRCA1 c.4986+6T>C72e variant le plus fréquent
En clair : Plus d'une patiente sur quatre testée portait une mutation . 16 variants différents, dont 3 jamais décrits.
Ce n'est pas la fréquence chez toutes les patientes : seules les formes familiales suspectées ont été testées.
Source : BMC Cancer, 2022 · lien permanent